就醫(yī)指南

遺傳醫(yī)學(xué)中心

  • 科室概況
  • 技術(shù)專長
  • 學(xué)科帶頭人
  • 相關(guān)專家
【科室概況】

 

江蘇省優(yōu)生學(xué)醫(yī)療質(zhì)量控制中心、江蘇省新生兒疾病篩查質(zhì)量控制中心、江蘇省出生缺陷精準(zhǔn)防控研究中心、江蘇省產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)基地、江蘇省出生缺陷救助試點(diǎn)項(xiàng)目管理辦公室掛靠單位、江蘇省出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地協(xié)同單位、南京市婦產(chǎn)與遺傳臨床醫(yī)學(xué)中心、南京市新生兒疾病篩查中心、第二輪南京臨床遺傳醫(yī)學(xué)中心、國家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心耳鼻咽喉出生缺陷防控創(chuàng)新研發(fā)基地、南京市出生缺陷防控管理新生兒疾病篩查中心、南京市出生缺陷防控管理產(chǎn)前篩查中心。長期致力于遺傳病的篩查和診治新技術(shù)的應(yīng)用開發(fā)以及臨床和基礎(chǔ)研究，建立了“遺傳咨詢—孕前篩查—胚胎植入前診斷—產(chǎn)前篩查（診斷）—產(chǎn)后新生兒篩查（治療）—遺傳咨詢的出生缺陷防控”閉環(huán)體系，在染色體變異、基因變異、基因編輯等技術(shù)研發(fā)和臨床應(yīng)用方面獨(dú)具特色。

2021年，建立基于納米孔的三代測序技術(shù)平臺(tái)、全外顯子測序技術(shù)平臺(tái)、基于突變熱點(diǎn)的毛細(xì)管電泳單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查技術(shù)平臺(tái)等多個(gè)高水準(zhǔn)技術(shù)平臺(tái)。獲批國家自然科學(xué)青年基金項(xiàng)目3項(xiàng)、江蘇省自然青年基金項(xiàng)目1項(xiàng)、江蘇省婦幼健康項(xiàng)目1項(xiàng)；獲中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)科技成果二等獎(jiǎng)1項(xiàng)、全國婦幼健康科學(xué)科技三等獎(jiǎng)1項(xiàng)、江蘇省醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)一等獎(jiǎng)1項(xiàng)，江蘇省婦幼健康新技術(shù)引進(jìn)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)、南京市新技術(shù)引進(jìn)一等獎(jiǎng)1項(xiàng)。發(fā)表各類論文32篇，其中SCI論文20篇、中華級(jí)3篇。


【技術(shù)專長】

1、臨床實(shí)驗(yàn)室一體模式：科室成員既承擔(dān)臨床遺傳咨詢、產(chǎn)前咨詢優(yōu)生咨詢、新生兒遺傳代謝病治療與隨訪門診，并承擔(dān)包括各種產(chǎn)前診斷取材術(shù)如經(jīng)腹絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、經(jīng)腹臍靜脈穿刺術(shù)等，還承擔(dān)相關(guān)實(shí)驗(yàn)室工作如羊水或臍血細(xì)胞培養(yǎng)及染色體分析、產(chǎn)前遺傳篩查（唐氏綜合癥篩查、染色體異常無創(chuàng)基因篩查）、新生兒遺傳病代謝篩查、基因芯片檢測、測序技術(shù)及DNA序列分析等，因而能將實(shí)驗(yàn)室技術(shù)與臨床有機(jī)結(jié)合，避免了臨床醫(yī)生不能詮釋遺傳學(xué)檢測結(jié)果、實(shí)驗(yàn)室人員不知道臨床需要的模式。

2、完善的遺傳學(xué)檢測技術(shù)體系：科室除開展常規(guī)的早中孕期唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查、29種新生兒遺傳代謝病篩查、孕前優(yōu)生四項(xiàng)篩查、各類樣本（羊水、絨毛、臍血、外周血）染色體檢查外，還開展全基因組基因芯片檢查（可檢測數(shù)百種染色體微小缺失和重復(fù)，尤其適用于不明原因智力缺陷、發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥、不明原因胎兒畸形）；并開展200余種單基因病分子診斷，包括進(jìn)行性及營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、多囊腎、耳聾、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、血友病、軟骨發(fā)育不良（侏儒癥）、成骨發(fā)育不全（脆骨?。ⅠR凡氏綜合征、100種遺傳代謝病等的基因檢測。在全國享有良好聲譽(yù)。

3、技術(shù)精良的胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查及胎兒心動(dòng)圖檢查：目前每年進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)篩查約4萬例，每年檢查出胎兒結(jié)構(gòu)畸形近2000例，尤其是胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，每年檢查出胎兒先天性心臟畸形600-700例，是全省及周邊地區(qū)的超聲轉(zhuǎn)診中心。



【學(xué)科帶頭人】

     許爭峰  副院長主任醫(yī)師/教授、博士生導(dǎo)師。 現(xiàn)任：中國婦幼保健協(xié)會(huì)細(xì)胞分子專業(yè)委員會(huì)輪值主委、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)出生缺陷預(yù)防專業(yè)委員會(huì)副主任委員、江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)主任委員、中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)臨床遺傳學(xué)組委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)胎兒醫(yī)學(xué)組委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷防控專業(yè)委員會(huì)產(chǎn)前診斷學(xué)組委員、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期專業(yè)委員會(huì)臨床遺傳學(xué)組委員、江蘇省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷技術(shù)分會(huì)委員副主任委員。

      擅長遺傳病診斷和處理、胎兒畸形診斷和處理、遺傳相關(guān)疾病診治。共主持和參與了20余項(xiàng)課題研究。獲得部省、市級(jí)級(jí)科技成果獎(jiǎng)共13項(xiàng)； 發(fā)表論著：發(fā)表論文100余篇，其中SCI論文50余篇。 

      先后榮獲：江蘇省突出貢獻(xiàn)中青年專家、南京市突出貢獻(xiàn)中青年專家稱號(hào)，入選江蘇省“六大人才高峰”人才、江蘇省醫(yī)學(xué)領(lǐng)軍人才。