【科室簡介】
醫(yī)學遺傳中心下設“產(chǎn)前診斷研究室”和“新生兒疾病篩查室”兩個二級科室。為江蘇省臨床醫(yī)學重點學科、江蘇省婦幼保健重點?？啤⒔K省優(yōu)生學質(zhì)量控制中心、江蘇省新生兒疾病篩查質(zhì)量控制中心、南京市十大臨床醫(yī)學中心之一—南京市遺傳醫(yī)學中心，形成了以遺傳病篩查和診斷為中心的具有鮮明特色的醫(yī)學遺傳中心。
“新生兒篩查室” 于1985年6月在全國開展新生兒疾病篩查工作，擁有串聯(lián)質(zhì)譜技術、GSP全自動新生兒篩查技術、時間分辨熒光免疫分析技術等多個技術平臺，開展了數(shù)十種遺傳代謝病新生兒疾病篩查和早中孕血清學產(chǎn)前篩查。
產(chǎn)前診斷研究室成立于1978年，是全國較早開展產(chǎn)前診斷技術的單位之一,在傳統(tǒng)的外周血和羊水染色體分析等細胞遺傳學基礎上，科室還構(gòu)建了包括無創(chuàng)基因檢測、基因芯片、一代、二代、三代基因測序技術在內(nèi)的先進遺傳病診斷平臺。
遺傳醫(yī)學中心目前開展的工作主要分臨床和實驗室兩部分：
一、臨床部分包括：
1、 產(chǎn)期診斷、優(yōu)生遺傳咨詢門診：包括各類遺傳病咨詢、優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前診斷門診（唐氏篩查高風險咨詢、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測高風險咨詢、超聲結(jié)構(gòu)異常咨詢等）；
2、 產(chǎn)前診斷取材術：包括經(jīng)腹羊膜腔穿刺術、經(jīng)腹臍靜脈穿刺術；
3、 遺傳代謝病?？崎T診：承接省內(nèi)及省外其他地區(qū)可疑遺傳代謝病患兒的轉(zhuǎn)診和治療
二、實驗室部分包括：
1、 新生兒疾病篩查：建立了串聯(lián)質(zhì)譜技術、GSP全自動新生兒篩查技術、時間分辨熒光免疫分析技術等多個技術平臺，開展了數(shù)十種遺傳代謝病新生兒疾病篩查；
2、 血清學產(chǎn)前篩查：開展了PAPP-A+FreeβHCG+NT早孕期三聯(lián)篩查方案和AFP+ FreeβHCG中孕期二聯(lián)血清學篩查方案；
3、 化學發(fā)光技術：開展了TORCH 抗體（IgG和IgM）檢測；
4、 細胞遺傳實驗室：外周血染色體檢查，羊水、臍血的細胞培養(yǎng)及染色體核型分析；
5、 分子遺傳學診斷實驗室：
a) 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，現(xiàn)已常規(guī)在本地開展無創(chuàng)基因檢測項目；
b) 染色體芯片平臺用于染色體微缺失微重復綜合征診斷，現(xiàn)擁有兩個技術平臺，Illumina的ISCAN平臺和Affymetrix 7G平臺，主要用于超聲異常等的篩查高風險胎兒的產(chǎn)前診斷和原因不明智力缺陷、孤獨癥、發(fā)育異?；純翰∫蛟\斷；
c) 單基因遺傳病診斷，本中心擁有sanger測序、MLPA、二代panel測序檢測技術平臺，借助這些技術平臺，本中心能夠?qū)?00余種單基因病進行基因檢測；
d) 植入前遺傳學篩查和診斷（PGD/PGS）：與生殖中心合作，現(xiàn)已開展基于芯片技術的胚胎植入前染色體篩查和診斷項目；
6、 病原體熒光定量PCR檢測：
包括HPV的分型檢測，HPV、HBV、CMV的熒光定量PCR檢測；
【進修招生】
1、 招生范圍
全國招收
2、 招生條件
醫(yī)療機構(gòu)從事新生兒篩查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、遺傳代謝病診治等相關工作兩年以上經(jīng)驗的醫(yī)師或?qū)嶒炇胰藛T。
3、 招生人數(shù)
每批次：篩查實驗室3人，遺傳代謝病門診2人，遺傳門診咨詢2人，分子診斷實驗室4人，細胞遺傳實驗室2人。
4、 進修時間與培訓內(nèi)容
進修時間：
每批招生初始時間定為每年3月、6月、9月、12月；本科室接收進修生時限 3 個月；或 6 個月。半年以上優(yōu)先安排
培訓內(nèi)容：
1) 遺傳咨詢門診：①優(yōu)生遺傳咨詢：包括各類遺傳病及復雜遺傳病及優(yōu)生咨詢門診、產(chǎn)前診斷門診等；②產(chǎn)前診斷取材術：包括經(jīng)腹絨毛取材術、羊膜腔穿刺術、經(jīng)腹臍靜脈穿刺術等；③能解釋各類相關遺傳報告，如單基因診斷報告，基因芯片報告，染色體核型報個等。
2）遺傳代謝病專科門診：新生兒遺傳代謝病的診治和隨訪管理；
3）新生兒疾病篩查：串聯(lián)質(zhì)譜檢測技術、GSP全自動新生兒篩查技術、時間分辨熒光免疫分析技術以及相關的實驗室質(zhì)量控制技術，篩查流程管理等；
4）產(chǎn)前篩查：早中孕期血清學產(chǎn)前篩查和染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測等技術以及相關的實驗室質(zhì)量控制技術，篩查流程管理等；
5）細胞遺傳實驗室：①正常G顯帶核型46條染色體的識別，能識別基本明顯的異常染色體核型；②外周血細胞收獲及染色體制片過程；③羊水細胞培養(yǎng)、細胞收獲及染色體制片；④GS-120掃描儀系統(tǒng)的使用；
6）分子細胞遺傳實驗室：①CMA實驗原理和實驗操作過程；②分析軟件的使用，和初步的實驗數(shù)據(jù)分析，實驗結(jié)果的解釋；③熟悉報告的發(fā)放和臨床醫(yī)師的溝通；
7）單基因病分子診斷：①單基因遺傳病基因診斷基礎理論；②單基因遺傳病實驗室設置及管理；③常見單基因病的分子診斷策略；④2-3種常見單基因病的診斷方案；⑤單基因病的產(chǎn)前診斷流程和規(guī)范；
8) PGS/PGD：①單細胞擴增技術；②PGS的數(shù)據(jù)解讀；③PGD的實驗方案設計和引物設計④STR分析；
5、 本科室招收進修人員要求
分子診斷實驗室要求具有實驗室工作經(jīng)驗3年以上，掌握分子遺傳學基本知識；
想來本中心進修人員，需將自己的個人簡歷發(fā)到[email protected]郵箱，并電話聯(lián)系醫(yī)學遺傳中心025-52226309胡平。